По данным нового исследования, финансируемого правительством США, у ребенка, у которого есть дядя или тетя с аутизмом , более чем в два раза выше риск получить диагноз расстройства аутистического спектра.
Согласно исследованию, финансируемому Национальным институтом здравоохранения США, примерно от 3% до 5% детей, у которых есть тетя или дядя с аутизмом, также могут иметь какую-либо форму аутизма, по сравнению с 1,5% детей в целом.
Однако исследователи изображают это как обнадеживающую новость для человека, у которого есть брат или сестра с аутизмом, который думает о создании семьи.
У пары, у которой был один ребенок с аутизмом, есть вероятность от 20% до 50%, что у последующих братьев и сестер также будет диагностировано расстройство аутистического спектра (РАС), сказал соавтор исследования доктор Джон Константино, директор отдела детской и подростковой психиатрии. в Медицинской школе Вашингтонского университета в Сент-Луисе.
«В среднем, эти результаты являются потенциальным источником утешения для братьев и сестер людей с аутизмом с точки зрения наличия собственных детей», – сказал Константино. «Это показывает, что риск повышен, но не резко».
Аутизм – это сложное нарушение психического развития, которое начинается в раннем детстве и влияет на общение, социальные навыки и обучение.
Результаты исследования также ставят под сомнение теорию аутизма, согласно которой девочки обладают встроенной устойчивостью к генам, связанным с аутизмом, что потенциально объясняет, почему у мальчиков в три раза чаще диагностируется аутизм, чем у девочек, добавили исследователи.
Исследование не обнаружило статистически значимой разницы между генетическим риском у матерей, у которых есть брат или сестра с аутизмом, по сравнению с генетическим риском у отцов, у которых есть брат или сестра с аутизмом.
По словам старшего научного сотрудника Свена Сандина, статистика и эпидемиолога из Каролинского института в Стокгольме, Швеция, «если гипотеза женского защитного эффекта верна, то это соотношение должно быть больше. Мы должны видеть это в популяции».
По словам Константино, огромная доля риска аутизма для людей – до 85% – обусловлена их генетикой.
По словам исследователей, если существует женский защитный эффект, многие женщины, несущие такие факторы риска, останутся незатронутыми, но затем передадут эти связанные с РАС гены своим сыновьям.
В этом случае можно ожидать, что дети матерей с братом или сестрой с диагнозом аутизм будут иметь на 30% более высокий риск развития РАС, сказал Константино.
«Поскольку преобладающая теория о половых различиях предсказывает гораздо более высокий уровень аутизма среди потомков сестры, сестру следует относительно успокоить, что их частота не так высока по сравнению с населением в целом», – сказал Константино о результатах исследования. .
Чтобы проверить эту теорию, исследователи отслеживали данные о здоровье почти 850 000 детей, родившихся в Швеции в период с 2003 по 2012 год, и их семей.
Примерно 13000 из этих детей было диагностировано расстройство аутистического спектра, что составляет около 1,5% всех детей, родившихся в этот период.
Исследователи не обнаружили значительной разницы между мужчинами и женщинами, у которых есть брат или сестра с аутизмом. Они также обнаружили, что, хотя и увеличился, генетический риск РАС, связанный с наличием тети или дяди с аутизмом, не превышал ожидаемого, основываясь на предыдущих исследованиях, касающихся роли генетики в аутизме.
Выводы исследователей относительно отсутствия защитного эффекта у женщин «правдоподобны», – сказала Кристен Лайалл, доцент Института аутизма Дрексельского университета в Филадельфии.
В этом случае исследователям придется искать другие объяснения гендерных различий между мальчиками и девочками, сказал Лайалл.
