Экспериментальный препарат от болезни Альцгеймера может помочь детям с аутизмом

Обширное международное исследование, проведенное профессором Илланой Гозес из отдела молекулярной генетики и биохимии человека Тель-Авивского университета, обнаружило отложения тау-белка, обычно обнаруживаемого у пациентов с болезнью Альцгеймера, в тканях, взятых из посмертного мозга 7-летнего аутичного ребенка.

Ребенок страдал от синдрома АДНП, мутации, вызывающей дефицит / нарушение функции белка АДНП, необходимого для развития мозга . В свете этих результатов исследователи протестировали экспериментальное лекарство под названием NAP, первоначально разработанное для лечения болезни Альцгеймера, на нервных клетках в модели синдрома ADNP с мутацией, которая вызвала симптомы, подобные болезни Альцгеймера. Эксперимент прошел успешно: поврежденные нервноподобные клетки вернулись к нормальному функционированию.

Исследование проводилось в тесном сотрудничестве с исследователями из Школы компьютерных наук им. Блаватника ТАУ, Медицинского центра Шиба и ряда научно-исследовательских институтов по всей Европе, в том числе биотехнологического института BIOCEV в Чешской Республике, Университета Аристотеля в Салониках в Греции, Университета Антверпена в Бельгии и Университетского госпитального центра в Загребе, Хорватия. Исследование было опубликовано 13 июля в журнале Translational Psychiatry .

Профессор Гозес объясняет, что настоящее исследование основано на тканях, взятых из мозга 7-летнего мальчика с синдромом АДНП, умершего в Хорватии. «Когда мы сравнивали ткани головного мозга при посмертном синдроме АДНП с тканями мозга молодого человека без синдрома АДНП, мы обнаружили отложения тау-белка у ребенка с АДНП, патология, которая характеризует болезнь Альцгеймера», – говорит профессор Гозес.

Затем исследователи «обработали» поврежденные нервноподобные клетки, несущие мутацию ADNP, аналогичную мутации умершего ребенка, лекарственным препаратом-кандидатом под названием NAP. NAP был разработан в лаборатории профессора Гозеса и изначально предназначался для лечения болезни Альцгеймера. «На самом деле NAP – это короткий активный фрагмент нормального белка ADNP», – говорит профессор Гозес. «Когда мы добавили NAP к нервным клеткам, несущим мутацию ADNP, тау-белок правильно связался со скелетом нервных клеток, и клетки вернулись к нормальному функционированию.

«Тот факт, что лечение NAP оказалось успешным в восстановлении нормальной функции нейрональных моделей клеток с нарушенным ADNP, вселяет надежду на то, что оно может быть использовано в качестве лекарства от синдрома ADNP и его серьезных последствий, включая аутизм», – продолжает профессор Гозес. «Более того, поскольку другие генетические расстройства, связанные с аутизмом, характеризуются тау-патологиями в головном мозге, мы надеемся, что страдающие этими синдромами также смогут получить пользу от лечения NAP в будущем».

NAP (также называемый CP201) был классифицирован Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США как «орфанный препарат» и в настоящее время находится на подготовительной стадии клинических испытаний на детях с синдромом ADNP, проводимых компанией Coronis Neurosciences.

На другом этапе исследования исследователи стремились расширить свое понимание эффектов мутации, вызывающей синдром ADNP. Для этого они извлекли мРНК генетического материала (информационную РНК) из тканей умершего ребенка и выполнили анализ экспрессии около 40 белков в том же ребенке, кодируемых этой мРНК. Также было проведено полное генетическое секвенирование для определения экспрессии белка в лейкоцитах, взятых у трех других детей с синдромом АДНП.

Было проведено углубленное изучение всех данных, полученных при генетическом секвенировании с использованием передовых вычислительных инструментов биоинформатики. Эти данные сравнивались с онлайн-базами данных об экспрессии белков у здоровых людей, что выявило множество характеристик, которые были общими для детей с синдромом, но сильно отличались от нормального внешнего вида этих белков.

Профессор Гозес заключает, что «значение этих результатов заключается в том, что мутация, вызывающая синдром АДНП, повреждает широкий спектр основных белков, некоторые из которых, помимо прочего, связываются с тау-белком, а также нарушают его функцию. Это создает различные патологические эффекты в мозге и других тканях детей с синдромом АДНП , одним из которых является образование отложений тау, которые, как известно, являются характеристикой болезни Альцгеймера.

«Обширные и глубокие знания, которые мы накопили в ходе настоящего исследования, открывают дверь для дальнейших обширных и разнообразных исследований. Мы надеемся и верим, что в конечном итоге достигнем цели разработки лекарства или лекарств, которые помогут детям с аутизмом, возникшим в результате генетические мутации “.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector