Генетическая мутация может ухудшить работу сердца у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Мутация в гене, вызывающем кистозный фиброз, может ускорить снижение функции сердца у людей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), согласно новому исследованию Юго-Западного университета. Результаты, недавно опубликованные в Интернете в Журнале Американской кардиологической ассоциации , могут помочь врачам разработать новые стратегии по сохранению функции сердца в этой популяции, потенциально продлевая жизнь пациентов.

МДД, вызванный мутацией Х-хромосомы, поражает 1 из каждых 3500-5000 мальчиков во всем мире. Эта мутация приводит к неспособности продуцировать дистрофин – белок, который защищает мышечные клетки от повреждений, что, в свою очередь, вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Хотя пациенты с МДД могут страдать от различных нервно-мышечных и легочных осложнений, причиной смерти обычно до 35 лет является кардиомиопатия или слабость сердечной мышцы.

У всех пациентов с МДД в ​​конечном итоге развивается кардиомиопатия. Но насколько рано это развивается и насколько прогрессивно это проявляется, значительно различается, объясняет Прадип Маммен, доктор медицины, доцент отделения кардиологии отделения внутренней медицины UTSW, который руководит кардиологической клиникой специально для пациентов с МДД и другими нервно-мышечными расстройствами.

Причина этой изменчивости неизвестна. Однако Маммен и его коллеги подозревали, что это может быть результатом дополнительных генетических изменений, которые могут синергетически ухудшать сердечную функцию у пациентов с МДД, ускоряя развитие основной кардиомиопатии.

Для поиска генетических вариантов, которые могут иметь такой эффект, Маммен и его команда набрали 22 пациентов мужского пола с МДД из своей клиники и 12 женщин-носителей, в основном матерей пациентов. (Носители были включены в исследование, поскольку у них также часто развивается кардиомиопатия.) Сердечная функция была оценена у 32 из этих добровольцев с помощью магнитно-резонансной томографии сердца (кМРТ), эхокардиографии или компьютерной томографии сердца. Каждый доброволец также сдал кровь для проверки дополнительных маркеров сердечной функции и для выполнения полного секвенирования экзома, генетического теста, который считывает все гены, производящие белок в организме.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector