Генетические делеции, связанные с нарушениями нервного развития, также важны для развития в других частях тела.

Согласно новому исследованию, гены, расположенные в «вариантах числа копий» (CNV) – частях хромосом, которые отсутствуют у некоторых людей и дублируются у других, – которые связаны с расстройствами нервного развития, влияют не только на развитие мозга. Результаты, сделанные группой исследователей из Пенсильвании, появятся 24 июня в журнале PLOS Genetics и могут иметь важные последствия для клинических и генетических консультаций, где жизненно важно иметь полное представление о потенциальных воздействиях этих CNV.

«Варианты числа копий были тщательно изучены, потому что они часто связаны с важными нарушениями развития нервной системы, такими как аутизм», – сказал Сантош Гирираджан, доцент кафедры геномики Пенсильванского университета и руководитель исследовательской группы. «Но даже несмотря на то, что многие расстройства, связанные с CNV, могут также приводить к дефектам сердца, почек или скелета, например, большинство исследований ищут поведенческие или когнитивные эффекты только на животных моделях. Итак, мы хотели посмотреть, как гены CNV влияют на развитие вне нервной системы “.

Исследовательская группа проверила эффект снижения экспрессии десятков генов, расположенных в CNV, имитируя эффект делеций, на развитие крыльев плодовой мушки. Большинство этих генов, о которых думали, главным образом, с точки зрения развития нервной системы, также нарушали развитие крыльев .

Команда определила аналоги генов плодовой мухи из десяти различных вариантов числа копий человека , а затем использовала метод, называемый «интерференция РНК», чтобы уменьшить экспрессию этих генов в развивающемся крыле плодовой мушки. Это снижение, называемое «подавлением» экспрессии генов, имитирует делецию гена на одной хромосоме из пары хромосом, как в случае вариантов числа копий человека.

«Мы решили изучить эти гены у плодовой мухи, потому что мы можем протестировать множество генов относительно быстро и недорого», – сказал Танзин Юсуфф, научный сотрудник Пенсильванского университета и соавтор статьи. «Мы протестировали 59 генов CNV человека, которые вызывают нарушения развития нервной системы, а также 20 других генов, которые играют важную роль в развитии нервной системы. Мы обнаружили, что снижение дозировки 72 из этих 79 генов оказало ощутимое влияние на развитие крыла, в том числе шесть, которые были смертельными для развивающихся. fly, указывая на их критическую роль в раннем развитии многих систем органов ».

Исследователи также сравнили влияние сбивания генов в крыле с эффектом сбивания их в глазе мухи, который представляет собой экспериментальную систему для выявления дефектов развития нервной системы. Хотя снижение дозировки большинства генов вызывало дефекты как глаза, так и крыла, корреляции между серьезностью последствий не было, что позволяет предположить, что гены, которые вызывают серьезные нарушения в развитии глаз и, следовательно, могут иметь большое влияние на развитие мозга, могут имеют лишь незначительное влияние на развитие крыла и наоборот.

«Мы также обнаружили, что гены CNV экспрессируются во многих других органах как у мух, так и людей, включая сердце, почки, печень и мышцы», – сказал Мэтью Дженсен, аспирант Пенсильванского университета и соавтор статьи. «Наш анализ сетей взаимодействия генов также показал, что гены CNV, вероятно, влияют на различные клеточные механизмы этих органов».

«Исследователи в первую очередь думали, что гены, связанные с аутизмом и умственной отсталостью, специфичны для развития нервной системы, но большинство из них – нет», – сказал Гирираджан. «Когда у ребенка диагностируется одно из этих расстройств, основное внимание обычно уделяется когнитивным и поведенческим аспектам, но наше исследование предполагает, что мы должны использовать более глобальный подход, чтобы попытаться выявить потенциальные пороки сердца или почек, например, как как можно раньше “.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector