Использование данных секвенирования ДНК с электронными медицинскими картами для поиска редких вариантов наследственных заболеваний

Большая группа исследователей, связанных с большим количеством учреждений в США, использовала данные секвенирования ДНК и информацию, хранящуюся в базах данных электронных медицинских карт, для поиска редких генетических вариантов, которые могут быть причиной некоторых наследственных заболеваний. В своей статье, опубликованной в журнале Nature Medicine , группа описывает, как они анализировали данные секвенирования ДНК и использовали их для поиска неизвестных вариантов генов, стоящих за некоторыми наследственными заболеваниями, и того, что они обнаружили.

Предыдущие исследования показали, что наличие генетических вариантов может привести к наследственным заболеваниям, таким как диабет типа I. Но предыдущие исследования также показали, что существует гораздо больше редких вариантов, которые еще не известны медицине. В этом новом усилии исследователи стремились найти такие варианты, используя базы данных медицинских карт с генетической информацией для очень большого количества людей. В своих усилиях они использовали данные из Penn Medicine Biobank – базы данных, созданной и используемой Системой здравоохранения Пенсильванского университета. В течение нескольких лет студентов, преподавателей и даже посетителей кампуса поощряли сдавать образцы крови или тканей для использования в исследовательских целях.

Команда использовала информацию о секвенировании ДНК для поиска данных от 10900 добровольцев, сделавших пожертвования в Биобанк, в поисках людей, которые были носителями генов, которые могли быть причиной множества генетических заболеваний. Затем были проанализированы гены, у которых было минимум 25 носителей вариантов, которые, как известно, приводили к генетическим недугам с потерей функции, для определения наличия каких-либо связанных фенотипов. Это привело к открытию 97 ассоциаций фенотипов. Затем исследователи воспроизвели 26 своих исходных результатов в нескольких других исследовательских базах данных – известно, что пять ассоциаций фенотипов играют роль в определенных заболеваниях. Остальные 21 представляли собой новые открытия.

Исследователи предполагают, что их результаты демонстрируют ценность использования баз данных электронных медицинских карт в качестве инструментов для поиска и обнаружения вариантов, связанных с наследственными заболеваниями.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector