Исследование показало, что эпигенетические сигнатуры мало коррелируют с тяжестью симптомов аутизма.

Исследование, проведенное Сиверским центром исследования и лечения аутизма на горе Синай, показало, что две разные эпигенетические сигнатуры крови, связанные с синдромом ADNP (также известным как синдром Хелсмуртеля-Ван дер Аа), имеют лишь умеренную корреляцию с клиническими проявлениями синдрома. Результаты исследования были опубликованы 5 августа в Американском журнале генетики человека .

Синдром ADNP, одна из наиболее распространенных причин расстройств аутистического спектра, связанных с одним геном, представляет собой нарушение психического развития, которое также связано с умственной отсталостью, задержкой в ​​развитии и множественными сопутствующими заболеваниями.

Исследователи из Центра Сивера впервые воспроизвели ранее опубликованные результаты, демонстрирующие, что люди с синдромом АДНП имеют глубокие изменения метилирования ДНК в крови, и эти изменения зависят от типа мутации зависимого нейропротекторного белка (АДНП), которую они несут. Люди с расстройством разделяются на две группы в зависимости от местоположения их мутаций.

«Метилирование ДНК – это химическая модификация молекулы ДНК и один из эпигенетических механизмов, которые контролируют активность наших генов, определяя, где и когда они проявляются. В последние несколько лет несколько нарушений развития нервной системы были связаны со специфическими изменениями. в метилировании ДНК », – сказала Сильвия Де Рубейс, доктор философии, доцент кафедры психиатрии Центра аутизма Сивера и соавтор статьи.

Затем команда использовала поведенческие и нейробиологические данные двух когорт людей с генетическим диагнозом синдрома ADNP, чтобы изучить взаимосвязь между этими эпигенетическими сигнатурами и клиническими проявлениями. Результаты показали ограниченные различия между двумя группами ADNP и никаких доказательств того, что люди с более распространенными изменениями метилирования были более серьезно затронуты.

Отсутствие соответствия между молекулярными сигнатурами крови и клиническими проявлениями предостерегает от фенотипических выводов, основанных на профилях метилирования крови. Это важно учитывать при оценке использования этих эписигнатур в качестве биомаркеров для стратификации пациентов и ответа на фармакологические средства в клинических испытаниях .

Исследователи Сивера пришли к выводу, что, хотя две уникальные эпигенетические сигнатуры крови могут быть ценными для дополнения клинической генетики и повышения точности диагноза, их необходимо тщательно оценить, прежде чем рассматривать в качестве инструмента для прогнозирования поведенческих исходов или стратификации пациентов с синдромом ADNP по клиническим показателям. значимые подгруппы.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector