Исследователи идентифицируют различные подтипы синдрома поликистозных яичников с новыми генетическими ассоциациями.

Исследователи горы Синай впервые идентифицировали репродуктивные и метаболические подтипы синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), которые связаны с новыми областями генов. Результаты, в которых использовалась кластеризация клинических, метаболических и гормональных данных женщин с синдромом, обещают изменить понимание причины СПКЯ и, соответственно, будут иметь далеко идущие последствия для его диагностики и лечения. Результаты были опубликованы в PLOS Medicine во вторник, 23 июня.

СПКЯ – одно из наиболее распространенных эндокринных состояний у женщин репродуктивного возраста, которым страдают до 15 процентов этой популяции во всем мире. Это основная причина бесплодия и диабета 2 типа у молодых женщин. Причина СПКЯ неизвестна, но существует сильная наследственная предрасположенность к этому заболеванию. В настоящее время он диагностируется с использованием различных наборов клинических критериев, основанных на мнении экспертов. Существуют серьезные разногласия относительно того, какие критерии являются наиболее подходящими.

«Мы начинаем выяснять, что вызывает СПКЯ. Это очень расстраивает пациентов, потому что это плохо понимается, и пациенты часто обращаются к нескольким врачам до того, как диагностируется СПКЯ», – сказал старший автор Андреа Дунаиф, доктор медицины, руководитель Хильды и Дж. Лестер. Габриловое отделение эндокринологии, диабета и болезней костей в системе здравоохранения горы Синай. «С помощью генетики мы начинаем понимать это состояние и, возможно, в недалеком будущем предложим конкретные целевые методы лечения».

Используя клинические, биохимические и генотипические данные из ранее опубликованного исследования ассоциации генома СПКЯ (GWAS), доктор Дунаиф и ее команда определили подтипы с помощью кластерного анализа – способа беспристрастного агрегирования подобных данных. Неконтролируемый кластерный анализ, означающий отсутствие заранее определенных моделей данных, был проведен в когорте GWAS из 893 случаев СПКЯ. Затем кластеры были воспроизведены в независимой группе из 263 случаев СПКЯ.

Кластеризация выявила два различных подтипа СПКЯ: «репродуктивная» группа, характеризующаяся более высоким уровнем лютеинизирующего гормона (ЛГ), гормоном, который вызывает овуляцию и действует на яичники, и более высокими уровнями глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ), белка, который регулирует способность тестостерона проникать в свои ткани-мишени с относительно низким индексом массы тела (ИМТ) и уровнем инсулина; и «метаболическая» группа, характеризующаяся более высокими уровнями BMI, глюкозы и инсулина с более низкими уровнями SHBG и LH.

Настоящая статья основана на исследовании, которое д-р Дунаиф и ее команда опубликовали в The Journal of Endocrinology and Metabolism в апреле 2019 года, в котором они обнаружили, используя семейный генетический анализ , что редкие генетические варианты в гене, участвующем в производстве мужских гормонов, DENND1A. , играют важную роль в развитии СПКЯ. Эта генетическая вариация может служить маркером для раннего обнаружения СПКЯ.

В опубликованном сегодня исследовании исследователи разработали прогностическую модель и классифицировали репродуктивные и метаболические подтипы в семейной когорте из 73 женщин с СПКЯ, включая их сестер. Они обнаружили, что подтипы имеют тенденцию группироваться в семьи. Они также обнаружили, что носители ранее описанных редких вариантов DENND1A с большей вероятностью имели репродуктивный подтип СПКЯ. Результаты показывают, что эти подтипы биологически релевантны, поскольку они имеют различную генетическую архитектуру. Полученные данные существенно помогут в открытии генов, позволив выбрать более однородные подтипы СПКЯ, которые могут повысить вероятность выявления генов, связанных с заболеванием.

«В отличие от классификации расстройств, основанной на мнении экспертов, это очень эффективный объективный подход к классификации синдромов, таких как СПКЯ, на отдельные подтипы с различными причинами, лечением и клиническими исходами», – сказал д-р Дунаиф.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector