Исследователи обнаружили семнадцать генетических аномалий, вызывающих аневризмы головного мозга.

Почти три процента населения мира подвержены риску развития внутричерепной аневризмы – локального расширения кровеносного сосуда, образующего хрупкий карман. Разрыв этой аневризмы приводит к очень тяжелому и в одной трети случаев смертельному кровотечению. В рамках Международного консорциума по генетике инсульта группа под руководством Женевского университета (UNIGE), Университетских больниц Женевы (HUG) и Университета Утрехта изучает генетические детерминанты аневризм, чтобы лучше понять различные формы аневризм. болезни и оценить индивидуальный риск. В результате исследования генома более 10 000 человек, страдающих аневризмами, по сравнению с геномом 300 000 здоровых добровольцев, было выявлено 17 генетических аномалий, которые в значительной степени участвуют в функционировании эндотелия сосудов. внутренняя оболочка кровеносных сосудов. Кроме того, ученые обнаружили потенциальную связь между этими генетическими маркерами и противоэпилептическими препаратами, что позволило рассмотреть возможность использования определенных препаратов для лечения заболевания. Эти результаты, чтобы быть прочитанными в журналеNature Genetics также подчеркивает, как разумное использование больших баз данных, содержащих геномную и фенотипическую информацию, может продвинуть исследования.

Ежегодно у пяти из 100000 человек случается разрыв внутричерепной аневризмы.- столько же, сколько пострадавших в дорожно-транспортных происшествиях. И только очень быстрое и узкоспециализированное хирургическое лечение может спасти им жизнь. “Поэтому очень важно лучше понять генетическую основу – наследственную или иную – управляющую риском развития заболевания, но также различать различные формы болезни и ее тяжесть. Это позволит нам выявлять людей из группы риска и предлагать «Это наиболее подходящее лечение», – объясняет Филипп Бийленга, доцент кафедры клинической неврологии медицинского факультета UNIGE и старший консультант отделения нейрохирургии HUG, руководивший швейцарской частью этого исследования. Это многоплановое заболевание, развитие которого зависит от генетических, врожденных факторов и факторов окружающей среды., действительно сложно понять. «Поэтому крошечные вариации, из которых он состоит, должны быть расшифрованы», – добавляет он.

Исследование беспрецедентного масштаба

Работа, проводимая в Женеве и Утрехте, является крупнейшим генетическим исследованием в мире в области внутричерепных аневризм. ДНК более 10 000 пациентов была исследована и сравнена с ДНК 300 000 добровольцев: было обнаружено, что с этим заболеванием связаны одиннадцать новых участков генома по сравнению с шестью ранее. «Каждая из этих вариаций ДНК вызывает небольшое увеличение риска внутричерепной аневризмы» , – говорит Инте Руигрок, невролог и доцент Университетского медицинского центра Утрехтского университета, который был одним из руководителей исследования. «Таким образом, их накопление может вместе представлять значительный риск».

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector