Исследователи обращают вспять тяжелое лимфатическое расстройство у пациента с синдромом Нунана

Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) вылечили тяжелое лимфатическое заболевание у девочки с синдромом Нунан, которое привело к кровотечению из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, скоплению жидкости вокруг легких и многочисленным операциям, которые не помогли устранить ее симптомы. Выявив генетическую мутацию пути, связанного с развитием и функцией лимфатических сосудов, исследовательская группа смогла нацелить этот путь, используя существующее лекарство, которое они использовали в предыдущем случае для ремоделирования лимфатической системы пациента.

В тематическом исследовании, которое было опубликовано сегодня в журнале « Педиатрия», описывается исчезновение симптомов пациента в течение трех месяцев при приеме лекарств.

«Это исследование имеет большое значение», – сказал первый автор Йоав Дори, доктор медицинских наук, директор Центра лимфатических заболеваний Джилл и Марка Фишман при CHOP. «Ингибирование этого пути , кажется, подметание, снотворное действие на лимфатическую систему . Как происходит этот процесс до конца не изучен, но примечательно в своей скорости и широте. Это дает нам большие надежды для лечения других пациентов с генетическими мутациями вдоль этой тот же путь в будущее ».

Пациентка Мария, описанная в статье, впервые пришла в CHOP, когда ей было 14 лет, после тяжелой анемии из-за кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта , а также других симптомов, включая накопление жидкости в полости вокруг легких, хроническую усталость, задержку полового созревания. и трудности с набором веса. Мария родилась с синдромом Нунан, генетическим заболеванием, которое препятствует нормальному развитию в различных частях тела и часто приводит к низкому росту, порокам сердца и другим физическим проблемам, включая аномальную лимфатическую систему. Несмотря на агрессивную медицинскую терапию в другом месте, у Марии продолжалось внутреннее кровотечение, и ей сделали несколько переливаний крови, чтобы попытаться стабилизировать свое здоровье.

В течение двух дней после перевода в CHOP группа лимфатических узлов во главе с Дори определила, что у Марии много лимфатических нарушений, которые приводили к внутреннему кровотечению и проблемам с легкими, поэтому они запланировали первое вмешательство Марии – процедуру лимфатической эмболизации, которая закроет протекающие сосуды в ее кишечнике.

Однако через два месяца после процедуры желудочно-кишечное кровотечение у Марии возобновилось. В течение следующих 8 месяцев она прошла две дополнительные процедуры, а также процедуру прижигания, чтобы закрыть некоторые кровеносные сосуды в кишечнике, но преимущества каждой процедуры длились всего около трех месяцев, прежде чем кровотечение и ее симптомы вернулись.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector