Исследователи определяют генетические элементы, участвующие в развитии сердца.

Появление науки о геноме дало исследователям беспрецедентную способность понимать первопричины множества состояний. Джастин Котни, доцент кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Университета Конна, использовал эту технологию для определения набора генов и регуляторных элементов, критически важных для нормального развития сердца.

В статье, опубликованной в октябрьском выпуске Circulation Research , Котни подчеркивает важность «узловых генов» в развитии сердца. Гены-ступицы действуют как ступица колеса; они служат центром, из которого исходят многие другие «спицы», и следуют их примеру с точки зрения того, когда и в какой степени они выражаются.

Изучая массивный набор данных из 125000 геномов контрольных пациентов, собранных из других исследований в базе данных агрегирования генома (gnomAD), Котни и его команда определили набор генов и регуляторов, критически важных для развития сердца. Эти гены претерпевают нечастые мутации, что позволяет исследователям сделать вывод, что они важны для здорового развития.

«Невозможно быть нормальным, здоровым человеком с мутацией в этих генах», – говорит Котни.

Сердце развивается в первые четыре-восемь недель эмбрионального развития. Исследователи выделили этот временной интервал и посмотрели, какие части генома были активными.

«Если вы хотите понять, как устроено сердце, вам нужно посмотреть туда, – говорит Котни.

Геном содержит примерно три метра ДНК в шестимикрометровом ядре. Это означает, что ДНК должна быть плотно упакована, когда она не используется. Исследователи использовали машинное обучение, чтобы определить, какие участки ДНК раскрылись в течение этого периода времени, о чем свидетельствуют модификации гистонов.

Команда Котни определила более 100 000 регуляторных последовательностей, которые активны во время развития сердца человека. Более 13000 из них, около 10% от общего числа, никогда не были отмечены как активные в каких-либо человеческих тканях или стадиях развития. Их анализ этих регуляторных элементов и экспрессии генов выявил более 200 новых генов развития сердца, многие из которых могут быть вовлечены в врожденные пороки сердца .

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector