Исследователи Penn Medicine получили грант в размере 5,4 миллиона долларов на выявление генетических факторов рака яичек

ФИЛАДЕЛЬФИЯ. Международная охота за новыми маркерами генетического риска рака яичек расширяется. Группа исследователей под руководством Кэтрин Л. Натансон, доктора медицины , заместителя директора онкологического центра Абрамсона и профессора Перл Бассер по исследованиям BRCA в Медицинской школе Перельмана Университета Пенсильвании , недавно получила 5,4 миллиона долларов на пять лет. от Национального института здоровья, чтобы продолжить давнюю работу в области геномики Консорциума TEsticular CAncer (TECAC).

В общей сложности около 7 миллионов долларов было присуждено TECAC, в который входят исследователи из 27 учреждений по всему миру, чья совместная цель – понять генетическую предрасположенность к опухолям половых клеток яичек (TGCT).

TGCT – наиболее распространенный вид рака в США и Европе у мужчин в возрасте от 15 до 45 лет, и число случаев заболевания продолжает расти в течение последних 40 лет. Примерно 50 процентов риска заболевания связано с генетическими факторами, что выше, чем для других типов рака.

На сегодняшний день TECAC идентифицировал 22 новых аллеля восприимчивости, в результате чего общее количество маркеров риска достигло 66. Натансон возглавил исследование, опубликованное в 2017 году в Nature Genetics, которое идентифицировало восемь из этих маркеров в ранее неизвестных областях генов, а также четыре в ранее идентифицированных регионы.

Члены TECAC также были первыми, кто идентифицировал CHEK2, ген умеренной пенетрантности для TGCT. Пенетрантность – это доля людей с мутацией в конкретном гене. В отличие от других типов солидных опухолей (например, груди, яичников), унаследованный риск TGCT, скорее всего, связан с несколькими вариантами, а не с каким-либо одним геном.

«Наша работа выявила критическую роль генетических вариантов и мутаций в опухолях половых клеток яичек и определила биологию TGCT как связанные с дефектами созревания мужских половых клеток, но еще многое предстоит открыть в связи с этим наследственным заболеванием», – сказал Натансон. . «Этот грант позволит нам продолжить объединение наших ресурсов и опыта, чтобы лучше понять его биологию и этиологию, а также предоставить данные, которые могут помочь идентифицировать мужчин с повышенным риском заболевания и нуждающихся в наблюдении».

Последний раунд финансирования будет сосредоточен на трех проектах: выявление редких и распространенных вариантов с использованием генетического секвенирования всего экзома из биопроб более 2000 мужчин; провести исследование ассоциации транскриптомов, или TWAS, для выявления новых генов-кандидатов предрасположенности почти у 250 000 мужчин (самое крупное на сегодняшний день); и далее оценить любые варианты или гены, обнаруженные в этих двух проектах, с помощью таких инструментов, как CRISPR, в клетках.

Среди других сотрудников Пенна по этому гранту (R01 CA164947 A1) – Дэвид Вон, Линда Джейкобс, Ли-Сан Ван и Минъяо Ли.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Богомолова Татьяна, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector