Медицинские чудеса открывают неслыханные мутации «гена иммунитета» и улучшают способ их выявления.

Странный случай редкого энцефалита у младенцев, который обычно не встречается у детей, привел к тому, что исследователи обнаружили никогда ранее не наблюдаемые генетические мутации и более точный метод исследования гена IRAK4, ответственного за врожденный иммунитет.

Ген IRAK4 инструктирует производство белка, который играет ключевую роль в раннем распознавании и ответе на вторжение патогенов. Унаследованные мутации в этом гене могут вызвать расстройство иммунной системы, в результате которого организм становится уязвимым для рецидивирующих инфекций гнойных бактерий, образующих гной. Случаи дефицита IRAK4 довольно редки, и на данный момент в Японии выявлено только около 10 семейных случаев.

Исследовательская группа под руководством Университета Хиросимы обнаружила две новые мутации IRAK4, c.29_30delAT (p.Y10Cfs * 9) и c.35G> C (p.R12P), у 10-месячного мальчика с анти-N-метил- рецептор d-аспартата (анти-NMDAR) энцефалит и реактивация вируса герпеса 6 человека (HHV6). Варианты p.Y10Cfs * 9 и p.R12P унаследованы от его отца и матери соответственно. Исследовательская группа обнаружила мутации с помощью секвенирования всего экзома (WES), метода, используемого для исчерпывающего исследования ДНК на предмет генетических нарушений.

Энцефалит против NMDAR, воспаление мозга , возникает, когда иммунная система атакует жизненно важный рецептор мозга, вызывая психиатрические симптомы, непроизвольные движения, судороги, вегетативную дисфункцию и центральную гиповентиляцию. Обычно это происходит у взрослых женщин, страдающих опухолью яичников. На сегодняшний день зарегистрировано лишь несколько случаев энцефалита, вызванного анти-NMDAR, у младенцев.

Исследователи подозревают, что реактивация HHV6 могла вызвать повреждение мозга, которое вызвало выработку антител против NMDAR.

«Хорошо известно, что энцефалит против NMDAR вызывается инфекцией HSV1 (вирус простого герпеса). Постинфекционный аутоиммунный процесс, который следует за повреждением мозга, вызванным HSV, считается причиной энцефалита против NMDAR», – исследователи говорится в своем исследовании, опубликованном в Журнале клинической иммунологии .

«Сосуществование анти-NMDAR-энцефалита и реактивации HHV6 у этого пациента может выявить неизвестное проявление, связанное с дефицитом IRAK4», – сказали они.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector