Многие ли с аутизмом пропускают тесты на ключевые гены?

Согласно новому исследованию, очень немногие люди с аутизмом проходят два рекомендованных генетических теста.

Американская академия педиатрии и другие медицинские группы рекомендуют предлагать людям с аутизмом исследование хромосомных микрочипов и исследование ломкой Х-хромосомы для выявления или исключения генетических аномалий, которые могут повлиять на их диагноз и лечение.

Для исследования исследователи проанализировали данные, собранные от 1280 пациентов с аутизмом в Род-Айленде в период с апреля 2013 года по апрель 2019 года.

Только 16,5% заявили, что прошли какое-то генетическое тестирование, 13,2% прошли тестирование на ломкий X, а 4,5% прошли тестирование на хромосомном микрочипе. Только 3% прошли оба рекомендованных теста.

Пациенты старшего возраста с меньшей вероятностью сдавали анализы. Пациенты, диагностированные педиатрами узкого профиля, с большей вероятностью пройдут тесты, чем пациенты, поставленные психиатрами и психологами.

«У меня сложилось впечатление, что частота рекомендуемых генетических тестов не будет очень высокой в ​​зависимости от пациентов, с которыми я встречаюсь клинически, но на самом деле 3% ниже, чем я ожидал», – сказал автор исследования доктор Даниэль Морено Де Лука. , доцент кафедры психиатрии и человеческого поведения в Университете Брауна.

По словам авторов, исследование, недавно опубликованное в журнале JAMA Psychiatry , выявляет пробелы между профессиональными рекомендациями и клинической практикой.

«Большая часть людей проходила индивидуальный тест, а доля людей с хромосомным микрочипом выше в последние календарные годы, что является обнадеживающим признаком для людей, которым недавно поставили диагноз и которые могут быть моложе», – сказал Морено Де Лука в своем интервью. выпуск новостей университета. «Однако это подчеркивает, что еще предстоит проделать значительную работу, особенно для взрослых с аутичным спектром».

«Эта статья действительно о том, как применять клинические генетические тесты в клинической диагностике», – сказал соавтор доктор Эрик Морроу, директор Программы генетических исследований нарушений развития в больнице Брауна Брэдли в Восточном Провиденсе, Род-Айленд.

«Исследования показывают стремительный прогресс, а еще есть доктора и системы здравоохранения, которым необходимо перевести это в клиническую практику», – сказал Морроу. «Клиникам необходимо создать больше поддержки для обучения врачей и семей о генетике и аутизме. Как правило, это делают консультанты-генетики, которые могут быть редкостью в клиниках аутизма».

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Богомолова Татьяна, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector