Мутация гена, защищающая от болезней

Канадские ученые, изучающие редкую генетическую мутацию, думают, что они, возможно, открыли пресловутый источник молодости. Но это не для всех: пока мутация была обнаружена только в нескольких французско-канадских семьях.

Мутация гена PCSK9, получившая название PCSK9 Q152H , изначально считалась защищающей от сердечно-сосудистых заболеваний, но недавние исследования показали, что она может защитить от других заболеваний человека, в основном болезней печени. В результате люди с PCSK9 Q152H могли оставаться здоровыми и жить дольше.

Работа, опубликованная сегодня в Журнале клинических исследований , возглавлялась сосудистыми биологами Ричардом Остином и Полом Лебо из Университета Макмастера и эндокринологом Монреальского института клинических исследований Мишелем Кретьеном, заслуженным профессором Университета Монреаля.

Следующая генная терапия?

«Это захватывающие открытия – то, что мы обнаружили, может представлять своего рода фонтан молодости», – сказал Остин, профессор медицины и один из ведущих авторов исследования. «Теперь мы хотим посмотреть, сможем ли мы придумать подход к генной терапии для сверхэкспрессии этого специфического варианта мутантного гена в печени и тем самым предложить инновационное лечение ряда заболеваний, которые обычно приводят к ранней смерти».

Новости о мутации PCSK9 Q152H были впервые опубликованы в 2011 году после того, как Кретьен, ведущий клинический исследователь текущего исследования, обнаружил ее в французско-канадской семье. Мутировавший ген , в основном экспрессируемый в печени, снижает уровень «плохого» холестерина ЛПНП в плазме человека и предотвращает сердечно-сосудистые заболевания. Кретьен и его коллега из IRCM Хэнни Вассеф также нашли его в двух других больших франко-канадских семьях.

Люди, несущие эту мутацию гена, на удивление здоровы в возрасте от 80 до середины 90-х годов. Ученые из Монреаля обнаружили, что в дополнение к низкому уровню холестерина ЛПНП в плазме и низкому риску сердечно-сосудистых заболеваний, их функция печени является полностью нормальной, если измерять с помощью изображений и полного медицинского обследования.

До сих пор, однако, лежащий в основе механизм, с помощью которого мутация представляла пользу для здоровья помимо сердечно-сосудистой системы, оставался загадкой.

Удивительный защитный эффект

В новом исследовании исследователи McMaster показывают, что сверхэкспрессия этого варианта гена в печени мышей, не несущих PCSK9 Q152H, оказала удивительный защитный эффект от повреждений и дисфункции их печени. Кроме того, сверхэкспрессия привела к значительному снижению уровней циркулирующего PCSK9 – так же, как и у людей, уменьшая уровень плохого холестерина у людей и поддерживая их здоровье сердечно-сосудистой системы.

«Когда мы начали эти исследования, мы предполагали, что введение мутантного белка PCSK9 Q152H в печень мышей вызовет повреждение или дисфункцию печени», – сказал Остин. Но «к нашему удивлению», – добавил Лебо, «сверхэкспрессия варианта мутантного гена в печени мышей не вызвала стресса в системе производства и упаковки клеток, называемой эндоплазматическим ретикулумом, или ER, и фактически защищала печень от стресса, вызванного ER. травма, повреждение.”

В своей лаборатории ученые Макмастера показали, что вариант мутантного гена действует как уникальный ко-шаперонный белок, стабилизируя несколько хорошо известных ER-шаперонов, а именно GRP78 и GRP94, и увеличивая их защитную активность против повреждения печени.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector