Неожиданные психические заболевания, обнаруженные в спектре редких генетических заболеваний

Исследователи UC Davis MIND Institute обнаружили неожиданный набор психических заболеваний у пациентов со спектром редких генетических нарушений. Их исследование показало, что клиницистам необходимо учитывать сложности сосуществующих состояний у пациентов как с психологическими, так и с хрупкими X-ассоциированными расстройствами.

Хрупкие корпуса X-спектра с двойным ударом

Пациенты имели состояние «двойного удара», которое сочетало в себе признаки и симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы и предмутационного расстройства.

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS), редкое одногенное заболевание, является ведущей наследственной причиной умственной отсталости. Это вызвано отсутствием хрупкого белка умственной отсталости X (FMRP) в результате изменения, называемого мутацией, в гене FMR1.

У большинства людей сегмент CGG гена FMR1 повторяется от 10 до 40 раз. В некоторых редких случаях люди страдают предмутационным расстройством, когда их ген FMR1 имеет от 55 до 200 повторов CGG. Когда этот участок расширяется до более чем 200 повторов, в гене происходит полная мутация. Эта полная мутация вызывает неспособность продуцировать FMRP и приводит к FXS.

В исследовании представлены 14 случаев пациентов мужского пола с мутациями гена FMR1 и различными психическими расстройствами. Эти пациенты в возрасте от 9 до 58 лет имели черты, напоминающие FXS, и симптомы, общие для носителей премутации.

Симптомы FXS включают хлопанье руками, гиперактивность, рецидивирующие ушные инфекции, сильное беспокойство и истерики. Люди с FXS часто имеют задержку речи и языка, проблемы с поведением и симптомы расстройства аутистического спектра (ASD).

Премутация, с другой стороны, связана с развитием неврологических проблем, связанных со старением. Одним из примеров таких возрастных проблем является синдром тремора-атаксии, связанный с ломкой Х-хромосомой (FXTAS). FXTAS – это заболевание, характеризующееся прогрессирующим сильным тремором и трудностями при ходьбе и сохранении равновесия. Премутация также связана с медицинскими и психиатрическими проблемами, такими как мигрень, гипертония, апноэ во сне, синдром беспокойных ног, беспокойство и депрессия.

Неврологические проблемы и проблемы развития

Исследование показало, что у пациентов с премутацией неврологические проблемы начинались гораздо раньше. У некоторых даже были более ранние симптомы нейродегенерации, особенно если в детстве у них была задержка в развитии или РАС. У них также были проблемы с обработкой эмоций.

«Более низкие уровни FMRP могут вызвать ряд проблем с эмоциональной обработкой», – сказала Андреа Шнайдер, младший научный сотрудник отделения педиатрии и Института MIND Калифорнийского университета в Дэвисе и ведущий автор исследования. «Некоторые из общих расстройств, связанных с эмоциями, которые мы обнаружили, – это расстройства настроения , тревожность и психотические расстройства».

Исследователи призвали к дополнительным исследованиям связи психоза и более низких уровней FMRP – особенно у пациентов с состоянием двойного удара. Серия случаев также подчеркнула необходимость для клиницистов рассмотреть дополнительный возможный диагноз мутации FMR1 у психиатрических пациентов.

«Клиницисты должны знать о физических и психических потерях у пациентов с мутацией FMR1, у которых также проявляются симптомы психоза или раннее начало неврологических проблем», – сказал Пол Хагерман, профессор биохимии и молекулярной медицины в Калифорнийском университете в Дэвисе и соавтор книги. изучение. «Это понимание помогает разработать планы лечения, учитывающие многочисленные потребности этих пациентов».

Исследование под названием «Повышение FMR1-мРНК и снижение FMRP – механизм двойного воздействия на психические особенности у мужчин с премутациями FMR1» опубликовано в последнем выпуске журнала « Трансляционная психиатрия» .

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector