Согласно новому исследованию, опубликованному сегодня в Proceedings of the National Academy of Sciences, исследователи разработали потенциально новое лечение одной из наиболее распространенных форм мышечной дистрофии .
Тошифуми Йокота, профессор медицинской генетики в Университете Альберты, возглавил команду из Канады и США по созданию и тестированию синтетических ДНК-подобных молекул, которые препятствуют выработке токсичного белка, разрушающего мышцы людей с фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофией. (ЛЛПД).
ЛЛПД встречается у одного из 8000 человек и вызывает прогрессирующую слабость мышц лица, плеч и конечностей. Начало обычно в подростковом или раннем взрослом возрасте. У некоторых пациентов проблемы с дыханием; многие пользуются инвалидной коляской. Все сталкиваются с пожизненной инвалидностью.
«На данный момент нет лекарства от ЛЛПД», – сказал Йокота, посвятивший свою карьеру поиску методов лечения всех форм мышечной дистрофии.
«Эта статья показывает потенциал этого нового типа терапии и продвигается к поиску кандидата на лечение».
Существуют десятки типов мышечной дистрофии, почти все из которых связаны с различными генетическими мутациями, которые приводят к ослаблению мышц. ЛЛПД, третья по распространенности форма мышечной дистрофии, заставляет пациентов вырабатывать белок DUX4, который повреждает мышечные клетки и вызывает их гибель.
«Наша цель – подавить выработку DUX4, чтобы их мышечные клетки могли выжить», – сказал Йокота.
Его команда разработала лечебные молекулы, технически известные как гэпмерные антисмысловые олигонуклеотиды (АО) с заблокированной нуклеиновой кислотой (LNA), или для краткости «гэпмеры». Они специально нацелены на то место в гене, которое вызывает продукцию DUX4.
Исследователи протестировали лечение на клетках, полученных от пациентов, в лаборатории и на мышах.
«Мы использовали очень низкую концентрацию препарата, и он сбил более 99 процентов продукции DUX4, так что это чрезвычайно эффективно», – сказал Йокота.
Исследователи обнаружили, что после лечения мышечные клетки стали больше и функциональнее.
Йокота отметил, что гэпмер-терапия была разработана для лечения таких заболеваний, как унаследованный высокий уровень холестерина, болезнь Хантингтона и даже некоторые виды рака. Ни один из них еще не был одобрен для лечения мышечных заболеваний, таких как мышечная дистрофия.
Следующие шаги исследовательской группы включают в себя тестирование более эффективных методов доставки, изучение безопасности и побочных эффектов, а также определение того, как долго сохраняется польза препарата. Исследователи подали заявку на патент и ищут партнера фармацевтической компании для проведения испытаний на людях.
«Мы не готовы начать клинические испытания, но это важный первый шаг на пути к будущей разработке лекарств», – сказал Йокота.
