Обнаружение редкой мутации человеческого гена, приводящей к исчезновению клеток MAIT

Сотрудничество между Monash Health, Австралийским альянсом по геномике и здоровью (AGHA) и исследователями из Monash Biomedicine Discovery Institute привело к открытию редкой мутации одного гена у пациента, которая уничтожает популяцию иммунных клеток, а именно клеток MAIT.

Путешествие по этому исследованию началось с пациента доктора Самара Оджаими из компании Monash Health, у которого имелся легкий первичный иммунодефицит без известной причины. Он был признан кандидатом на звание флагмана генетической иммунологии AGHA под руководством профессора Мэтью Кука из Центра персонализированной иммунологии при Австралийском национальном университете, который занимается выявлением генетических причин иммунологических заболеваний.

Секвенирование генома командой AGHA выявило редкую мутацию в гене, кодирующем белок MR1, который обычно помогает инициировать воспалительный ответ от популяции иммунных клеток, называемых инвариантными T-клетками, связанными со слизистой оболочкой (MAIT). Однако после дальнейшего расследования, проведенного группой исследователей из Monash BDI под руководством доктора Лорен Хаусон, они обнаружили, что эта популяция иммунных клеток полностью утрачена, а остальная часть иммунной системы осталась нетронутой.

«Мы изучили структуру белка MR1 пациента и обнаружили, что мутация не позволяет MR1 связывать метаболит витамина, который он обычно представляет, чтобы активировать клетки MAIT . Это заставило нас взглянуть на иммунную систему пациента, чтобы увидеть, какой эффект оказывает мутация. на популяции клеток MAIT, и мы были удивлены, обнаружив, что она полностью исчезла », – сказал доктор Хаусон.

Исследование, опубликованное в журнале Science Immunology , демонстрирует силу междисциплинарного сотрудничества, позволяющего выявить влияние мутации одного гена и помочь в диагностике редких иммунных нарушений.

Он не только продвигает области исследований клеточной биологии MR1 и MAIT, но также демонстрирует существенное влияние, которое исследования, основанные на открытиях, могут иметь в сочетании с клиническими и генетическими исследованиями , создавая возможности для передовой персонализированной медицины редких генетических и иммунных нарушений.

«Этот случай потери популяции отдельных иммунных клеток у человека дает нам неоценимое представление о важной роли, которую этот тип клеток играет в иммунных реакциях человека», – сказал доктор Хаусон.

Профессор Кук сказал: «Геномика человека – мощный метод для улучшения нашего понимания сложности иммунитета.

«Секвенирование генома стало решающим инструментом как для диагностики, так и для обнаружения иммуноопосредованных заболеваний».

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector