Перемещение диагностики ревматических заболеваний в эру точной медицины

Многие ревматические состояния развиваются медленно и изначально имеют воспалительный артрит как первый признак того, что что-то не так. Проблема такого сходства заключается в том, что врачам трудно отличить одно заболевание от другого на ранних стадиях процесса болезни.

Доктор Рэйчел Кневель и ее коллеги из Бригама и женской больницы в Бостоне и Лейденского университета в Нидерландах разработали основанный на генах алгоритм под названием G-PROB, что означает инструмент генетической вероятности. Новая диагностика позволила команде различать подагру, волчанку, ревматоидный артрит , псориатический артрит и спондилоартропатию.

В статье, посвященной научной трансляционной медицине , Кневель и ее команда описывают новый диагностический инструмент и отмечают, что он сочетает в себе генетические данные пациента с оценками генетического риска. Этот двунаправленный подход позволил им установить наиболее вероятный диагноз среди пяти ревматических заболеваний.

Команда использовала G-PROB примерно с 1700 пациентами, чьи генетические и клинические данные были доступны через биобанки eMERGE или Partners. У каждого пациента был диагностирован по крайней мере один тип ревматического заболевания или у него был ранний воспалительный артрит при первом посещении амбулаторной клиники. Новый подход, по словам Кневель и ее команды, позволил им полагаться на информацию о генотипе для точной ранней диагностики ревматических заболеваний .

«Предварительно существующие генетические данные можно рассматривать как часть пациента медицинской истории , учитывая его потенциал для повышения точности медицины в современной амбулатории,» пишут Knevel и ее сотрудники в журнале.

Тестируя свою новую платформу на этой большой коллекции генетических образцов пациентов, команда смогла исключить по крайней мере одно заболевание у всех пациентов, определить вероятный диагноз у 45 процентов пациентов и выявить неверные клинические диагнозы в 35 процентах случаев. ,

Добавление расчетов оценки генетического риска к клиническим данным повысило диагностическую точность G-PROB до 51 процента по сравнению с 39 процентами, полученными в результате интерпретации только клинических данных .

Ревматические заболевания включают широкий спектр заболеваний, и непонимание того, что они собой представляют, все еще омрачено давно устаревшим, но все еще широко используемым термином «ревматизм», что означает боль в суставах. Врачи говорят, что к ревматическим состояниям относятся не только те, которые вызывают боль в суставах, но и аутоиммунные заболевания – воспалительные заболевания, характерные для перебежчиков и белков, – которые ведут войну со всем – от суставов до кожи и жизненно важных органов.

Американский колледж ревматологии отмечает, что, хотя большинство людей считает ревматические заболевания редкими, эти заболевания поразительно распространены среди населения США.

По оценкам, каждому четвертому взрослому человеку в Соединенных Штатах был поставлен диагноз артрит или другое ревматическое состояние. Центры по контролю и профилактике заболеваний предсказывают, что число заболевших продолжит расти. К 2040 году, по данным CDC, у огромной части населения – примерно 78 миллионов взрослых – будет диагностировано ревматическое заболевание.

Среди ревматических заболеваний наиболее распространенным является остеоартрит, которым страдают около 26 миллионов взрослых в Соединенных Штатах, за ним следует фибромиалгия, которой, по оценкам, страдают около 10 миллионов человек, и подагра, которой страдают 8,3 миллиона человек.

Хотя аутоиммунные расстройства считаются редкими, они поражают значительную часть населения – около 1,3 миллиона взрослых в США имеют диагноз ревматоидный артрит и от 200 000 до 300 000 страдают волчанкой, как показывают данные Американского колледжа ревматологии.

Knevel и его коллеги, тем временем, должны будут дополнительно улучшить точность алгоритма, прежде чем он будет готов для широкого использования в амбулаторных центрах лечения. Тем не менее, они смогли продемонстрировать, что данные генотипа могут помочь в постановке индивидуального диагноза за счет четкого различения связанных, но совершенно разных ревматических состояний.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector