Показано, что генетический скрининг населения позволяет эффективно выявлять повышенный риск наследственных заболеваний

В новом исследовании, опубликованном сегодня в журнале Nature Medicine , исследователи проекта Healthy Nevada Project предполагают, что генетический скрининг на уровне сообщества может эффективно выявлять людей, которые могут подвергаться повышенному риску трех распространенных наследственных генетических состояний, которые, как известно, вызывают несколько форм рак и повышенный риск сердечных заболеваний или инсульта.

В 2018 году в рамках проекта Healthy Nevada Project (крупнейшее исследование здоровья населения на уровне сообществ, объединяющее генетические, клинические, экологические и социальные данные) начали уведомлять согласившихся участников исследования, у которых есть определенные генетические варианты, которые предрасполагают их к Центрам по контролю и профилактике заболеваний (CDC). ) Генетические условия уровня 1. Исследование было сосредоточено на выявлении носителей этих состояний, включая наследственный рак груди и яичников, синдром Линча и семейную гиперхолестеринемию, поскольку они являются наиболее распространенными состояниями, а раннее выявление и лечение могут значительно снизить заболеваемость и смертность.

Первоначальные результаты почти 27000 участников исследования показали, что 90% носителей генетических состояний CDC Tier 1 ранее не были идентифицированы в клинических условиях . Авторы делают вывод, что популяционный генетический скрининг позволит выявить носителей риска, не выявленных во время плановой помощи.

«Наша первая цель состояла в том, чтобы предоставить участникам исследования действенные данные о состоянии здоровья и понять, является ли широкий популяционный скрининг геномных состояний CDC Tier 1 практическим инструментом для выявления лиц из группы риска», – пояснил Джозеф Грзимски, доктор философии. ., главный исследователь проекта «Здоровая Невада», профессор Исследовательского института пустынь (DRI), главный научный сотрудник компании Renown Health и ведущий автор исследования.

«Теперь, спустя два года после этого, становится ясно, что клинические рекомендации по выявлению риска у людей слишком узки и упускают из виду слишком много людей из группы риска».

В группе из 26 906 участников проекта «Здоровая Невада», которую изучила группа исследователей Грзимски, 358 (1,33%) были носителями состояний CDC Tier 1. Однако только 25% из этих людей соответствовали клиническим рекомендациям по генетическому скринингу. Кроме того, более 20% носителей уже имели диагноз заболевания, связанный с их основным генетическим состоянием .

«Сейчас мы находимся на этапе, когда можно проводить генетический скрининг клинического уровня в масштабах всей популяции», – добавил Джеймс Лу, доктор медицинских наук, соучредитель и главный научный сотрудник Helix и старший соавтор учиться. «Это исследование демонстрирует потенциальное влияние этого. Сделав генетический скрининг доступным в более широком смысле, мы можем помочь миллионам американцев, которые не подозревают, что они живут с повышенным риском серьезных генетических заболеваний, принять меры».

В частности, исследование показало, что из 273 участников, которые были носителями генетических состояний CDC Tier 1 и имели информацию из истории болезни, только 22 человека проявили какие-либо предыдущие подозрения в отношении их основных генетических состояний.

«Впервые мы предоставляем информацию на индивидуальном уровне, чтобы участники исследования могли внести жизненно важные изменения, чтобы снизить свой риск на основе своей генетики», – сказал Энтони Слоним, доктор медицинских наук, FACHE, президент и главный исполнительный директор Renown Health. и содиректор исследования проекта. «Мы проводим исследования на уровне сообществ, чтобы разработать передовые исследования детерминант здоровья для целых районов, штатов и, в конечном итоге, для страны. Получение этих результатов позволяет нам понять распространенность генетически запрограммированных болезней и болезней, которые у нас есть здесь, в Невада и убедитесь, что мы обеспечиваем лучшие планы профилактики и ухода. Для человека возвращение результатов может изменить жизнь “.

По данным CDC, раннее выявление и вмешательство в генетические заболевания уровня 1 может иметь значительный потенциал для клинической применимости и положительного воздействия на общественное здоровье.

Проект «Здоровая Невада», запущенный в 2016 году, предлагает бесплатное генетическое тестирование каждому жителю Невады в возрасте 18 лет и старше, заинтересованному в том, чтобы больше узнать о своем здоровье и генетическом профиле. Проект «Здоровая Невада», в котором за четыре года приняли участие более 50 000 участников, стал самым быстрым в мире генетическим исследованием.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector