Разнообразие и тяжесть симптомов аутизма связаны с локализацией мутаций

Одна из самых узнаваемых характеристик аутизма – удивительное разнообразие связанных поведенческих симптомов. Клиницисты рассматривают аутизм как широкий спектр связанных расстройств, и причина неоднородности заболевания на протяжении десятилетий озадачивала ученых, врачей и затронутые семьи.

В недавнем исследовании исследователи из Колледжа врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета сделали важный шаг к пониманию биологических механизмов, лежащих в основе когнитивного и поведенческого разнообразия случаев аутизма, вызванных усеченными мутациями de novo. Эти мутации происходят в клетках зародышевой линии родителей и обычно сильно нарушают функции генов-мишеней. Обрезающие мутации de novo являются причиной около 5% случаев аутизма и до 20% случаев, наблюдаемых клинически.

Расстройства аутистического спектра, которые запускаются одним нарушенным геном, представляют собой относительно простой генетический тип заболевания. Озадачивающее наблюдение, с которым ученые боролись в течение многих лет, заключается в том, что даже когда усекающие мутации происходят в одном и том же гене, они часто приводят к широкому спектру симптомов и моделей поведения у разных детей.

Новое исследование показало, что тяжесть симптомов аутизма часто зависит от того, какая конкретная функциональная единица в гене является мишенью мутации.

«Оказывается, мы недостаточно внимательно изучали, как и где мутирует ген аутизма», – говорит руководитель исследования Деннис Виткуп, доктор философии, доцент кафедры системной биологии и биомедицинской информатики Колледжа врачей Вагелоса Колумбийского университета. .

Гены человека, подобные генам других видов эукариот, состоят из отдельных кодирующих единиц, называемых экзонами, которые часто соединяются вместе в различных комбинациях в разных тканях и на разных стадиях развития. «При ближайшем рассмотрении мы обнаружили, что разные дети с усекающими мутациями в одном и том же экзоне имеют поразительно похожие поведенческие симптомы и инвалидность», – говорит Виткуп.

Исследование было опубликовано в Интернете в журнале Molecular Psychiatry .

Тот же экзон, похожие симптомы

В своем исследовании Виткуп и его коллеги Эндрю Х. Чан, Джонатан Чанг и Джаяо Ван проанализировали генетические и клинические данные более чем 2500 человек с аутизмом, сосредоточив внимание на случаях, вызванных усеченными мутациями.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Богомолова Татьяна, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector