Родители и врачи соглашаются: секвенирование генома как диагностическая ценность первого уровня приносит младенцам в ОИТ

Подавляющее большинство врачей и родителей младенцев, находящихся в отделении интенсивной терапии с заболеваниями неизвестного происхождения, считают, что геномное секвенирование полезно для лечения, согласно двум новым статьям, опубликованным Rady Children’s Institute for Genomic Medicine.

В исследовании изучалось отношение родителей и врачей младенцев, поступивших в реанимацию новорожденных в Детскую больницу Рэди в Сан-Диего, к их восприятию полезности применения геномного тестирования в поисках диагноза.

«В случае с младенцами, которым было проведено геномное секвенирование, мы опросили их врачей и родителей и обнаружили, что обе группы в подавляющем большинстве считают, что генетическое тестирование было полезным», – сказал Стивен Кингсмор, доктор медицинских наук, президент и генеральный директор Института геномной медицины Рэди-Детс RCIGM). «Когда результаты положительные, секвенирование выявляет генетические вариации, ответственные за заболевание ребенка. Но что нас поразило, так это высокая доля как врачей, так и родителей, которые считали, что это испытание может изменить жизнь, даже в тех случаях, когда результаты были отрицательными для генетических болезнь.”

Врачи сообщили, что секвенирование генома было клинически полезным в 93% случаев, в 23% случаев, когда тест был положительным, и в 72% случаев, когда тест был отрицательным. Врачи сообщили, что в этом исследовании полногеномное секвенирование улучшило результаты 32 младенцев. Вероятность смены руководства увеличивалась, когда результаты тестов возвращались быстрее.

Аналогичным образом 97% родителей, чьи дети прошли тестирование, сообщили, что секвенирование генома было полезным. Только 2 родителя сообщили, что тестирование, проведенное в отделении интенсивной терапии, усилило стресс или замешательство.

«Эти исследования ясно показывают, что секвенирование генома может быть безопасно выполнено в отделении интенсивной терапии, что ведет к улучшению связи между семьями и их медицинскими бригадами», – сказал Дэвид Диммок, доктор медицины, старший медицинский директор RCIGM. «Эти результаты подчеркивают важность результатов экспресс-тестов при смене ухода»

Исследование было проведено в рамках инициативы NIH под названием «Второе секвенирование новорожденных в геномной медицине и общественном здравоохранении» (NSIGHT). Конкретное исследование называлось NSIGHT2, рандомизированное контролируемое исследование, в котором сравнивались два разных метода геномного секвенирования как средства диагностики причины редкого заболевания у детей, поступивших в реанимацию (идентификатор ClinicalTrials.gov: NCT03211039).

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector