Ученые обнаружили новые генетические мутации, связанные с расстройством аутистического спектра

Ученые из Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute и Медицинского центра Университета Рэдбауд в Нидерландах выявили мутации в гене CNOT1, которые влияют на развитие мозга и ухудшают память и обучение. Это первое исследование, которое связывает задержку нервного развития с CNOT1, предполагая, что препараты, которые помогают восстановить функцию гена, могут иметь терапевтический эффект. Исследование, опубликованное в The American Journal of Human Genetics , также показало, что CNOT1 взаимодействует с несколькими известными генами расстройств аутистического спектра (ASD), открывая новые возможности для исследования этого состояния.

«До этой работы ген CNOT1 не был в поле зрения исследователей аутизма», – говорит Рольф Бодмер, доктор философии, директор и профессор Программы развития, старения и регенерации в Sanford Burnham Prebys, а также участники исследования. соавтор. «Это открытие может помочь нам лучше понять генетические механизмы, лежащие в основе РАС. Наша работа также является первым шагом к изучению лекарств, которые могут усилить функцию CNOT1 и могут помочь детям с задержками нервного развития, которые имеют эти специфические мутации».

Причина нарушения развития , включая РАС, плохо изучена. Исследования показывают, что в этих условиях может быть генетический компонент , но точное влияние генетических вариаций, обнаруженных на сегодняшний день, неясно. Выявление первопричины нарушений развития позволит ученым создать диагностические тесты, которые позволят установить ранний диагноз и потенциальное лечение.

Общая генетическая нить

В текущем исследовании ученые из Медицинского центра Университета Радбауд определили общее между 39 людьми с неврологическим расстройством : вариации в гене CNOT1. У этих людей, возраст которых варьировался от новорожденных до 22 лет, были симптомы от тяжелой умственной отсталости до почти нормального IQ и повседневного функционирования. Исследователи надеялись определить, были ли изменения в гене CNOT1 доброкачественными или причиной неврологических симптомов – это первый шаг к поиску потенциальных методов лечения.

Чтобы ответить на этот вопрос, исследователи из Университета Радбауд обратились к Бодмеру, всемирно известному эксперту в области генетики, который изучает, как гены способствуют развитию болезней, используя модель плодовой мухи. Срихари Калвакури, доктор философии, научный сотрудник лаборатории Бодмера, создал плодовых мушек, которые содержали те же вариации CNOT1, которые наблюдались у пациентов, включая последовательности ДНК, которые были “неправильно написаны” (неверно), обрезаны (усечены) или изменены другим образом. ,

Эта работа идентифицировала девять вариантов CNOT1, которые нарушали обучение и память, что было измерено несколькими независимыми подходами, включая анализ ухаживания, который проверял способность самцов плодовых мух запоминать, были ли их партнерши-самки спаривались с другими самцами. Все эти варианты появились у пациентов спонтанно (de novo), то есть не были унаследованы. Ученые также обнаружили, что эти мутации CNOT1 взаимодействуют с известными генами РАС, обнаруживая генетическую связь с РАС, которая может быть исследована в дальнейшем.

«Плодовые мушки – отличная биологическая модель, потому что мы можем очень быстро завершить генетические исследования. Эта работа заняла всего несколько месяцев вместо потенциального десятилетия с использованием мышиной модели», – говорит Калвакури, соавтор исследования. «Кроме того, ген CNOT1 является высококонсервативным у плодовых мушек и людей, что означает, что он не сильно меняется, поэтому мы надеемся, что эти результаты могут быть экстраполированы на людей».

Затем ученые планируют определить, какие молекулярные компоненты взаимодействуют с CNOT1, который функционирует как каркас, создающий более крупный белковый комплекс. Эта работа может выявить дополнительные потенциальные мишени для лекарств при интеллектуальных нарушениях, нарушениях обучения или памяти, включая РАС.

«Первым шагом к помощи детям с задержкой нервного развития является определение причины состояния», – говорит Бодмер. «Наша главная надежда – найти лечение, которое можно было бы провести как можно раньше, чтобы помочь этим детям не сбиться с пути развития».

Удивительно, но полученные данные также имеют значение для сердечных заболеваний, что является основным направлением деятельности лаборатории Бодмера.

«У значительной части этих пациентов также есть пороки сердца», – говорит Бодмер. «И наоборот, дети, рожденные с пороками сердца, также подвергаются более высокому риску развития РАС. Это исследование CNOT1 также показывает ранее неизвестную генетическую связь между функцией сердца и РАС».

Нарушения развития – это группа состояний, характеризующихся нарушениями в физической, обучающей, языковой или поведенческой областях. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно каждый шестой ребенок в США имеет одну или несколько пороков развития или других задержек в развитии.

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector