Ученые выявили молекулярную причину тяжелого заболевания у детей

Дэмиену Д’Амуру и его команде из Оттавского института системной биологии потребовалось три года, чтобы обнаружить молекулярные дефекты, связанные с синдромом LIC, серьезным генетическим заболеванием, которое поражает маленьких детей и приводит к острым респираторным расстройствам, иммунной недостаточности и аномальным хромосомам.

Симптомы появляются в первые несколько месяцев после рождения у младенцев, страдающих болезнью легких, иммунодефицитом и разрывом хромосом (LIC). Как правило, у пациентов наблюдается нарушение нормального развития и иммунодефицит, который в конечном итоге может прогрессировать до летального детского легочного заболевания в раннем детстве. Заболевание вызывается небольшими инактивирующими мутациями в NSMCE3, гене, кодирующем важный фактор, обнаруженный в ядре клеток человека .

Это исследование представляет собой одну из важнейших вех в разработке методов лечения, улучшающих жизнь пациентов с синдромом LIC . Дэмиен Д’Амор – профессор кафедры клеточной и молекулярной медицины медицинского факультета, чья лаборатория специализируется на изучении механизмов, используемых клетками для эффективного деления и пролиферации клеток. Он представил дальнейшее понимание результатов исследования.

Что именно вы обнаружили?

«Мы обнаружили, как дефекты« машины для уплотнения ДНК »в наших клетках могут вызывать редкое генетическое заболевание, которое убивает маленьких детей (например, синдром LIC). Мы обнаружили молекулярную причину, используя захватывающее сочетание биофизики, передовой генетики и классической биохимия, чтобы продемонстрировать, что фермент обладает редкой способностью уплотнять ДНК внутри наших клеток ».

Как ты сделал это?

«Мы разработали совершенно новую систему для очистки человеческого фермента, который никто в мире никогда не очищал успешно, -« комплекс Smc5 / 6 ». Комплекс Smc5 / 6 является решающим фактором, влияющим на целостность хромосомы, и наш прорыв позволил нам раскрыть структура фермента и его мощная способность уплотнять структуру ДНК в пространстве. Затем мы смоделировали мутации, вызывающие LIC-синдром в нашей системе, и показали, что мутации влияют на способность комплекса Smc5 / 6 восстанавливать хромосомы в клетках, тем самым объясняя, как Мутации LIC влияют на способность клеток поддерживать здоровые геномы ».

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Богомолова Татьяна, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector