Унаследованная мутация, обнаруженная у бразильцев, увеличивает риск рака

Ученые Детской исследовательской больницы Сент-Джуда вместе с глобальными партнерами изучают распространенный вариант TP53-R337H, обнаруживаемый среди людей бразильского происхождения. Исследователи обнаружили, что вариант гена-супрессора опухолей XAF1 увеличивает риск рака в сочетании с унаследованной мутацией TP53-R337H. Работа появилась в виде предварительной онлайн-публикации в журнале Science Advances .

«Мы ожидаем, что эти результаты окажут значительное влияние на общественное здоровье» , – сказала автор-корреспондент Эмилия Пинто, доктор философии, Патология Св. Иуды. «Как только клиницисты узнают, какие варианты следует искать, они будут знать, как лучше управлять пациентами с более высоким риском рака ».

Находка, которую создавали 20 лет

Более 20 лет назад исследователи из Сент-Джуда под руководством доктора медицинских наук Рауля Рибейро идентифицировали у бразильцев унаследованный вариант TP53-R337H. Позже Пинто и ее коллеги определили TP53-R337H как мутацию-основатель, завезенную в Бразилию во время ее колонизации. Хотя TP53-R337H редко встречается среди населения в целом , он распространен в Бразилии. Он встречается у 1 из каждых 300 бразильцев.

«Мутация TP53-R337H не объясняет в целом риска рака», – сказал старший автор Джерард Замбетти, доктор философии, Патологии Св. Иуды. «Различия среди людей с TP53-R337H могут привести к развитию нескольких форм рака, у некоторых – к единственному раку, а у других – к тому, что рак вообще не будет развиваться».

Из своего исследования секвенирования всего генома исследователи идентифицировали вариант гена-супрессора опухоли XAF1 в подмножестве носителей мутации TP53-R337H. Лица, унаследовавшие как вариант XAF1, так и мутацию TP53-R337H, подвергаются большему риску рака, чем те, у кого есть только мутация TP53-R337H.

Мутации TP53 распространены у лиц с редкой детской карциномой коры надпочечников. Однако мутации TP53 являются важным фактором многих других типов рака. Знание о том, что XAF1 модифицирует TP53, может стимулировать дальнейшие исследования относительно того, может ли эта мишень стать основой новых стратегий лечения.

Поиск помогает отрегулировать подход к общественному здравоохранению

Исследователи Сент-Джуда изучили причины этой вариации путем секвенирования всего генома людей бразильского происхождения. Партнерские отношения, налаженные через St. Jude Global, сыграли ключевую роль в получении образцов, необходимых для выполнения этой работы.

Под руководством Департамента глобальной педиатрической медицины компания St. Jude Global сформировала Глобальный альянс St. Jude Global Alliance, который включает программы в Азиатско-Тихоокеанском регионе, Центральной и Южной Америке, Китае, Восточном и Средиземноморском регионах, Евразии, Мексике и к югу от Сахары. Африка.

«Это исследование было бы невозможно без сотрудничества с нашими партнерами по всему миру», – сказал автор Карлос Родригес-Галиндо, доктор медицины, заведующий кафедрой глобальной педиатрической медицины Сент-Джуда. «Эти результаты окажут влияние на общественное здравоохранение в Бразилии, но также важны для педиатрического онкологического сообщества в целом».

услуги нутрициологаАвтор сайта и статей: Наталья Степанова, нутрициолог-психолог, консультант по питанию и коррекции веса. Подробнее обо мне

Я в соц. сетях: Vk, Instagram.

Рейтинг
Еще статьи нутрициолога:
Adblock
detector